26/9/2019
Er is geen beterschap in zicht, de aanvallen blijven en ze is erg geïrriteerd. Ze wordt soms huilend wakker en we weten niet waarom ze zo huilt… Rond 14u mag ik haar eindelijk eens vastpakken om haar een flesje te geven, het was al van gisterenochtend geleden dat ik haar mocht vastpakken. Ze voelt echt ongelofelijk slap aan, misschien zelfs wat slapper dan toen ze een pasgeboren baby was. Drinken doet ze nauwelijks, ik heb het gevoel dat het haar teveel energie kost om te drinken. In de namiddag staat een korte EEG op de planning. Daarnaast vertellen de dokters ons dat ze op het eerste zicht niets in het hersenvocht vonden dat wijst op hersenvliesontsteking, om zeker te zijn hebben ze alvast wat hersenvocht op kweek gezet. In tussentijd nemen ze geen risico’s en krijgt ze een breedspectrum antibiotica en een antiviraal middel.
De resultaten van de namiddag EEG zijn nietszeggend, ze zien geen epileptische activiteit, maar omdat ze eigenlijk nog schokjes heeft, besluiten ze in de avond een lange EEG studie uit te voeren. Wanneer we haar tijdens het avond bezoekuur bezoeken, zijn ze juist gestart met de EEG studie. Naast de elektroden die op haar hoofd plakken, wordt er ook een camera op haar gericht, zo kunnen ze hersenactiviteit koppelen aan de geobserveerde schokjes.
Lara voelt zich ondertussen echt niet goed, ze lijkt echt erg geïrriteerd. ze kronkelt regelmatig van de pijn en soms lijkt het dat ze haar bewustzijn verliest tijdens een aanval. We hebben het gevoel dat het kronkelen van de pijn optreedt voor ze een aanval doet en dus denken we dat ze de aanvallen op voelt komen, de verpleging deelt deze mening. We voelden ons uitermate machteloos, de situatie lijkt erg uitzichtloos en naar ons gevoel verergert het alleen maar. Omdat ik nu niet in Leuven kan overnachten rijden we samen terug naar huis.
Thuis word je dan eigenlijk gebombardeerd met massa’s herinneringen. Haar speelgoed, foto’s en kunstwerkjes van haar voor vader- en moederdag die aan de muur hangen. Het is allemaal erg pijnlijk. Het voelt echt enorm raar dat Lara hier nu niet is, het gevoel doet weer een beetje denken aan toen ze op neonatale lag, met het verschil dan dat het toen wel allemaal goed ging. Uitgeput besluiten we te gaan slapen. In de slaapkamer is het ongewoon stil, Lara slaapt normaal ook nog in haar bedje naast ons. Dit doet echt pijn, haar bedje zo leeg zien. Vannacht geen lieve Lara geluidjes voor ons.
27/9/2019
Totaal onverwacht krijgen we tijdens het bezoekuur van 14u te horen dat we naar een gewone kamer mogen. Ze is nog altijd enorm moe en prikkelbaar, maar ze heeft geen nood meer aan intensieve monitoring. De EEG gaan ze wel opnieuw opstarten op de kamer, de camera bleek niet goed genoeg op intensieve zorgen om er nu al conclusies uit te trekken. Het is er ook best schemerig. Een groot voordeel aan een gewone kamer is dat we haar nu altijd kunnen zien en ik kan weer gewoon naast haar slapen.
Op de kamer aangekomen, vertellen de dokters ons dat ze zeker zijn dat het geen hersenvliesontsteking is die veroorzaakt werd door een bacteriële of virale infectie. Een aantal stofwisselingsziekten hebben ze ook kunnen uitsluiten, maar ze gaan nog andere metabole ziektes onderzoeken. Daarvoor moeten ze wel nog even overleggen met andere artsen. Ze besluiten ondertussen ook een DNA test te doen om na te gaan of daar een oorzaak gevonden kan worden, stofwisselingsziekten zijn namelijk erfelijk. Helaas gaan we hier erg lang op moeten wachten, ze vertellen er immers bij dat de resultaten ongeveer 3 maanden op zich laten wachten…
Ondanks het feit dat ze nog steeds aanvallen heeft, begint ze nu wel sporadisch haar rechterarmpje te bewegen. We zijn hoopvol dat dit verder evolueert in gecoördineerde bewegingen.
28/9/2019
Lara blijft ongeveer hetzelfde, ze is soms wakker, maar dan lijkt het alsof ze helemaal niet aanwezig is… Ze blijft prikkelbaar en aanvallen doen. De neurologe vertelt ons dat ze eigenlijk geen epileptische activiteit op de EEG zien, ondanks al de schokjes. Er is dus wel neurologisch iets aan de hand, al weten ze niet goed wat. Ze vertellen ook dat ze een nieuwe theorie gaan uittesten, het zou namelijk kunnen dat haar antistoffen die ze gemaakt had tegen de buikgriep verkeerd afgesteld kunnen zijn en haar hersenen aanvallen. Daarvoor hebben ze ook weer hersenvocht nodig en dus plannen ze maandag een nieuwe ruggenprik in…
In de namiddag krijg ik telefoon van Jeroen, hij had van zijn ouders vernomen dat Stefanie, zijn zus, mogelijk een ongediagnosticeerde vorm van epilepsie heeft. Twee keer per jaar heeft zij een nachtelijke aanval waarbij ze allerlei vlekjes ziet en erg misselijk wordt. Aanvankelijk reageer ik wel wat boos omdat dit nu pas naar boven komt, er werd ons immers al meerdere keren gevraagd of er niemand in de familie epilepsie heeft. Maar ik begrijp wel dat het eerst niet gezien werd als een epileptische aanval, wat Lara dinsdagavond deed (24/9) had ik ook niet als een epileptische aanval geclassificeerd.
29/9/2019
De dokters zijn bezig met het loskoppelen van de EEG, eindelijk wat minder draadjes! Het ziet er wel behoorlijk pijnlijk uit voor haar, de elektroden zijn immers vastgelijmd en zitten ook vast aan haar haartjes. Het ziet er ook niet eenvoudig uit om al die smerigheid uit haar haartjes te krijgen zonder haar pijn te doen…
Lara is nog steeds hetzelfde als gisteren, prikkelbaar, heel veel slapen en geen enkele spierspanning. Bezoekers zeggen wel dat ze denken dat ze me herkent, maar zelf heb ik daar grote twijfels bij. Ze staart vaak maar voor haar uit en ongeacht wie er voor haar staat, graait ze ongecontroleerd met haar linkerarm naar het gezicht, meer respons is er niet… Echt geen leuk zicht, we vragen ons af of dat ze ooit nog de Lara gaat zijn van daarvoor. In de avond lijkt het dan toch dat we onze oude dochter terugkrijgen, ze is even bijgekomen en vertedert ons met een super lieve glimlach. Dan denk je onmiddellijk, ze is terug! We hebben onze dochter terug!
30/9/2019
Vandaag is toch weer een mindere dag. Ik besloot om informatie op te zoeken over metabole stoornissen, aangezien ze daar steeds meer en meer aan denken. Al snel kom ik er achter dat het geen goed idee was, maar 1/3 van alle stofwisselingsziekten zijn behandelbaar. Ik hoop onmiddellijk dat ze eigenlijk niets vinden en dat de aanvallen eenmalig waren. Ergens besef ik wel dat ze echt denken dat ze aan zoiets lijdt en dus zoek ik steeds meer en meer op. Hoe meer ik er over opzoek, hoe verdrietiger ik word, veel aandoeningen leiden immers tot een (erg) beperkte levensduur en -kwaliteit. Ik besluit alvast dat ik zeker niet wil dat ze aan een mitochondriale metabole ziekte lijdt, geen enkele van deze ziekten zijn immers behandelbaar. Ik heb het nu wel heel moeilijk om al die dingen die ik heb opgezocht los van mij te maken en besef meer en meer dat ik te vroeg gezegd had dat het niets levensbedreigend is.
In de voormiddag krijg ik even bezoek van een vrijwilligster van de speelzaal. Ze vraagt of Lara geen speelgoedje wil. Omdat Lara heel erg afwezig is en maar wat voor zich uit staart als ze wakker is, vind ik dit erg confronterend en begin ik te huilen wanneer ik zeg dat ze op dit moment geen nood aan speelgoed heeft. Ze schrikt wel wat van mijn reactie en zegt dat er hier heel goede dokters zijn die haar wel kunnen helpen en dat als ik nood heb aan een babbel ook altijd bij hen terecht kan. Zij heeft duidelijk dus geen weet over die 2/3 stofwisselingsziekten waar geen behandeling voor bestaat…
Op de koop toe blijft Lara ook erg prikkelbaar, ze wil absoluut niet vastgepakt worden, terwijl ze vroeger echt kon knuffelen zoals een aapje rond mijn nek. Ze heeft ook nog altijd geen spierspanning in haar lijfje. De neurologe zegt dat dit een symptoom is en niet geïnduceerd is door medicatie, ook vertelt ze dat de metabole testen niet eenduidig zijn en dat ze deze opnieuw moeten uitvoeren in het hersenvocht/bloed/urine. Omdat ik het beangstigend vind dat ze nog steeds niet echt weten wat ze heeft, vraag ik of ze ook andere ziekenhuizen zouden contacteren moest het nodig zijn. De neurologe zegt dat ze zelfs internationaal haar dossier zouden doorgeven indien nodig, maar wil eerst de resultaten op de stofwisselingsziekte testen afwachten. Dit stelt ons enigszins gerust, maar toch wekt dit bij ons ergens het gevoel dat het misschien echt wel iets zeldzaam is. We krijgen steeds meer het gevoel dat we in een aflevering van House M.D. beland zijn…
Wanneer ze Lara komen halen voor haar ruggenprik, mag ik niet mee. Of toch, ze hebben liever van niet, dan kunnen ze zich volledig op Lara focussen. Ik stem hier mee in, want ik weet dat het zeker geen fijn zicht zal zijn en Lara is op dit moment al niet te troosten. In de vroege vooravond komt één van de artsen terug met de vraag of ze ook wat bloed van ons mogen nemen, op die manier kunnen ze de DNA test sneller laten verlopen. Ze starten ook met het geven van Pyridoxine, vitamine B6. Dit zou kunnen werken bij een aantal vormen van kinderepilepsie.
Die avond vertel ik Jeroen over mijn onderzoek naar stofwisselingsziekte, hij was namelijk ook nog niet op de hoogte van de ernst… Hij schrikt er behoorlijk van en samen zitten we daar dan met Lara op de schoot enorm verdrietig te wezen. Niet wetende of Lara ooit beter zou worden, ons überhaupt wel zou herkennen. Een tijdje geleden hadden we haar een hobbelsneeuwluipaard gekocht voor haar eerste verjaardag, maar nu zijn we helemaal niet zeker of ze er ooit op zou kunnen schommelen… Dat maakt ons heel erg verdrietig, zelfs haar eerste verjaardag komt op die manier in het gedrang. Al onze dromen voor haar aan diggelen, Lara haar toekomst volledig ontnomen…
Jeroen vertrekt naar huis, ze is op dat moment nog altijd erg suf, geen leuk zicht om de dag mee af te ronden. Een uur nadat Jeroen vertrok, hoor ik dat Lara opeens actief is. Het is inmiddels al 21u, maar ze begint ineens te spelen, brabbelen, ze is vrolijk! Ik ben zo intens gelukkig dat ik denk misschien is het toch geen stofwisselingsziekte, een eenmalig – doch ernstig – incident. Om Jeroen op te fleuren maak ik veel filmpjes en foto’s van haar vrolijke bui, hij vertelt dat hij zo gelukkig is dat er tranen over zijn wangen lopen. Wij hebben op dit moment weer ongelofelijk veel hoop! Onze dochter is terug!
1/10/2019
Vandaag is een super dag, Lara kan haar hoofd weer wat meer ondersteunen, haar spierspanning is terug aan het keren! Ze herkent haar knuffel aapje ook weer, hiervoor was ze enkel in het etiketje geïnteresseerd en lachte ze niet als ze aapje zag. Ik ben echt ongelofelijk blij, euforisch misschien zelfs. Ze trekken vandaag ook nog wat extra bloed voor wat meer testen.
2/10/2019
Midden in de nacht schrik ik wakker, het licht werd aangedaan en er staat een dokter aan Lara haar bedje. De dokter merkt op dat ik wakker word en vertelt dat Lara een te lage zuurstofsaturatie in haar bloed had. Waarom kan niet precies gezegd worden. De arts vertelt er ook bij dat ze haar om die reden een zuurstofmaskertje zouden geven. Die ochtend slaagt Lara erin om het van haar hoofdje te prullen en vindt het uitermate interessant speelgoed, erg schattig om te zien!
3/10/2019 – 5/10/2019
Lara doet het ondertussen zo goed dat we eigenlijk buiten de hoeveelheid slaap, geen verschil meer opmerken met vroeger. Dit geeft ons hoop dat er toch niets ernstig aan de hand is, of toch niets dat ze niet met medicatie kunnen verhelpen. Die hoop wordt snel doorprikt door de neuroloog, hij vertelt ons dat ze een stofwisselingsziekte op het spoor zijn. Na al die hoop die we koesterden komt dit ook weer hard binnen. Nu dat ik al wat weet van metabole aandoeningen vraag ik of dat het eentje is dat ze kunnen behandelen. Die vraag ontwijkt hij snel door te zeggen dat hij geen metabool arts is…
Om ons voor te bereiden op naar huis gaan, is het nu de bedoeling dat wij haar Tegretol, Keppra en Pyridoxine geven. Dit loopt erg moeizaam en is ook alles behalve leuk, daarom zoeken we naar oplossingen en proberen we baby yoghurtjes uit. Het is een succes! Ze eet met smaak haar yoghurtje samen met haar medicatie op. We maken ons wel wat zorgen over de hoeveelheid yoghurt die ze dan per dag naar binnen zou werken, er zit namelijk suiker in. Maar wat moet, dat moet.
Donderdag trekken ze nog wat bloed om te kijken of haar bloedspiegel van Tegretol op punt staat en vertellen ze dat ze morgen graag nog wat ochtendurine van haar willen opvangen. Een van de artsen laat ook nog vallen dat ze teveel lactaat in haar bloed heeft. Dat zint mij eigenlijk helemaal niet, lactaat is zo een van die stofjes die vaak teveel zijn bij mitochondriale ziekten. Ik weet echt niet wat ik hier van moet denken en voel me weer verdrietig dat het mogelijk toch iets mitochondriaal is. We krijgen te horen dat we morgen of overmorgen naar huis mogen!
Op vrijdag halen ze eindelijk haar diepe katheter eruit en is ze eindelijk draadloos, op de monitor kabels na. We krijgen nu ook al wat voorschriften en ook een verslag dat ze geen mitotoxische medicatie mag zoals Depakine. Wat ik dus vreesde is aan het uitkomen, Lara lijdt aan een mitochondriale aandoening. Ik zoek nu in overdrive heel wat mitochondriale metabole aandoeningen op en hoop dan eigenlijk dat ze aan iets zoals MELAS lijdt, dan bestaat de kans immers nog op een betere levensverwachting (kan tot 50 jaar gaan).
Zaterdag is dan uiteindelijk de dag dat we naar huis mogen gelukkig! In het ziekenhuis mail ik nog naar een gespecialiseerde Bobath kinesist, aangezien dat Lara ook drie keer per week zal moeten. De eerste die ik mail heeft te weinig tijd, maar geeft mijn gegevens wel door aan een kiné praktijk met allemaal kinesisten met de Bobath specialisatie. In de namiddag is het dan tijd om naar huis te gaan. Eens thuis merk je wel dat je niet meer op je gemak bent, bij het minste dat ze huilt kijk je dan naar haar ledematen of ze nog schokjes maakt. Het is wat wennen voor ons, maar zij lijkt het alleszins heel leuk te vinden dat ze terug thuis in haar eigen bedje kan slapen.
Lara - Syndroom van Alpers 