Ik ben Kim, gelukkig getrouwd met Jeroen en de moeder van Lara. Lara werd 24 oktober 2018 geboren en leek een perfect gezonde baby tot ze 24 september 2019 een status epilepticus – een epileptische aanval die lang aanhoudt (> 5 minuten) of een steeds weerkerende aanval die enkel stopt door toediening van medicatie – deed. Na veel onderzoeken en een DNA-staal van ons drieën werd 21 november 2019 bevestigd dat Lara aan het syndroom van Alpers lijdt, een dodelijke progressieve stofwisselingsziekte. Kinderen met het syndroom van Alpers worden doorgaans geen 12 jaar en takelen in een variabele snelheid zowel cognitief als motorisch af. We gaan dus op alle manieren onze dochter verliezen, een enorme schok die erg hard binnenkwam…
Door middel van deze blog probeer ik mijn eigen gedachten wat op een rijtje te zetten en meer bewustzijn te creëren rond mitochondriale stofwisselingsziekten en het syndroom van Alpers specifiek. Voordat de dokters het vermoeden hadden dat Lara aan een stofwisselingsziekte leed, wist ik helemaal niets over deze erfelijke ziektes…
Lara - Syndroom van Alpers 