Lara’s verhaal

Geboorte en eerste levensmaanden

Lara werd 24 oktober 2018 geboren na een zwangerschap van 34 weken en 5 dagen. Ondanks de vroeggeboorte deed ze het wel direct goed, ze kon meteen zelfstandig ademen en mocht uiteindelijk het ziekenhuis anderhalve week later verlaten. Wat waren we opgelucht en blij!

Toen Lara 6 weken kreeg ze wel last van verborgen reflux, maar echt zorgen maakte we ons hier niet over, want er zijn best wel veel kindjes die dit hebben. Op het eerste zicht ging haar ontwikkeling ook wel goed vooruit, ze lachte gericht op 6 weken gecorrigeerde leeftijd, ze kon naar haar buik rollen, de eerste rudimenten voor zitten waren er op 8 maanden (gecorrigeerd)… Maar daar leek het wel op te stagneren, ze leek wat stil te staan in haar motorische ontwikkeling. Wij dachten dat ze gewoon wat later zou zijn, Jeroens zus kon ook pas op 11 maanden zelfstandig zitten.

Lara 2 maanden oud, vlak voor een wandeling

De eerste aanval

Niets was helaas minder waar… Toen Lara 11 maanden werd kreeg Lara een zware epilepsieaanval die niet zomaar weg leek te gaan met medicatie. Haar rechterhandje verkrampte om de paar seconden. Niet wetende dat dit epilepsie was, gingen we na een telefoontje met de huisarts met Lara onmiddellijk naar daar. Na een kort onderzoek waarin er niets gevonden werd, zei hij dat we best naar het ziekenhuis gingen, hij vertrouwde het niet.

Op de spoedgevallendienst aangekomen stonden er al snel heel wat dokters rond Lara, ondanks de vele anti-epileptica, kregen ze de epilepsie namelijk niet volledig weg. De volgende ochtend was haar spierspanning volledig weg en was ze nauwelijks wakker. Er werd een EEG gedaan, waarop de epilepsie ook effectief geregistreerd werd en laat in de namiddag werd er ook een MRI gedaan, maar hier was niets bijzonders op te zien. De dokters in het ZOL in Genk hebben al die tijd in contact gestaan met de dokters in het UZ Leuven en er werd beslist dat Lara naar het UZ Leuven getransfereerd zou worden, ze zou daar op de intensieve zorgen terecht komen.

Lara werd met de ambulance afgevoerd, wij mochten niet mee, want de ambulance zat vol dokters. Toen we aankwamen in Leuven hoorde we al dat ze juist al een ruggenprik gekregen had, maar afgezien daarvan leek ze wel veel bewuster, ze brabbelde terug! Helaas was dit van korte duur, want de dagen nadien was ze vaker weg. Ze sliep de hele dag, en als ze wakker was, deed ze nooit haar ogen open, want dan huilde ze, ze had pijn…

Na een paar dagen mocht ze intensieve zorgen verlaten, maar Lara was er nog steeds niet. Het duurde nog een 5-6 tal dagen vooraleer dat Lara bekomen was van haar grote aanval. In de tussentijd vroegen we ons af in welke toestand we onze dochter zouden terugkrijgen. Weldra was haar eerste verjaardag en we hadden een sneeuwhobbelluipaard voor haar gekocht, maar hoe het er toen naar uitzag zou ze nooit leren zitten…. En we hadden gelijk….

De dokters hadden in die periode dat ze niet zo goed was al laten vallen dat ze vrij zeker waren dat ze een stofwisselingsziekte had. Niet goed wetende wat dit was, besloot ik het internet te raadplegen. De shock die er door mijn lijf ging toen ik las dat maar 1/3 van deze ziektes behandelbaar zijn, kan ik niet verwoorden. Dat er heel veel van die ziektes maar een heel beperkte levensverwachting hadden, maakte het alleen maar erger. Bovendien wouden de neurologen niet antwoorden op mijn vragen over of ze dachten dat ze een behandelbare metabole ziekte had. Achteraf bekeken had ik misschien mijn conclusies daar al over moeten trekken…

De diagnose

Want na nog een ziekenhuisopname om haar medicatie inname terug op peil te krijgen (via de neus-maagsonde die geplaatst werd) kregen we op 21 november 2019 de diagnose dat Lara aan het syndroom van Alpers leed. Er was geen behandeling mogelijk, ze zou op kinderleeftijd overlijden en ondertussen steeds trager en trager gaan ontwikkelen tot ze dingen zou verleren. Ze zou hoogst waarschijnlijk aan ofwel leverfalen of onbehandelbare epilepsie overlijden… Die diagnose kwam binnen als een enorm zware mokerslag. Wij hadden immers ondertussen de hoop gekoesterd dat het een milde stofwisselingsziekte was, want ze deed het vrij goed op dat moment.

Lara kreeg wel al vrij snel last van 4 aanvallen per dag die 1 tot 1.5u konden duren. Ze leek er wel niet echt last van te hebben, dus werden deze aanvallen getolereerd. Bijkomend begon ze ook wel snel minder en minder te drinken (vaste voeding at ze al niet meer sinds oktober). Wij compenseerde dit door haar melk via de neus-maagsonde toe te voegen. Op de controleafspraak in Leuven werd er geopteerd om te proberen haar epilepsie meer onder controle te krijgen door middel van een ketogeen dieet. Iets waar wij opsprongen, want iets doen is veel beter dan niets doen.

En zo geschiedde, 6 januari 2020 werd Lara voor de derde keer in het ziekenhuis opgenomen om het ketogeen dieet op punt te stellen. Aanvankelijk leek dit vlot te gaan, maar later bleken er problemen te zijn. Haar urine ketonen bleken geen goede maat voor ketose, aangezien door haar ziekte er veel minder urine ketonen waren in verhouding tot bloedketonen (door een verhoogde hoeveelheid van een stofje dat urineketonen in bloedketonen omzet). Na een woelige periode leek alles dan goed te zijn op 3 februari 2020. Ze ging plots ook weer vooruit in haar ontwikkeling, ze brabbelde, wuifde, klapte in haar handjes, kon dingen aanwijzen, genoot van zwaartekrachtspelletjes en verstond kleine zinnetjes zoals: “aaie aap”. Ook geloven we dat ze wel papa en mama kon zeggen, ons meisje ging vooruit!

Maar aan die korte stabiele periode werd snel een eind gemaakt, 7 maart hadden we het vermoeden dat ze een nieuw soort aanval deed, al was het maar heel kort (2 seconden) en werd ze dus terug opgenomen in het ziekenhuis. De lange EEG studie bracht niets aan het licht, deze was blijkbaar zelfs iets beter dan de vorige… Met goede moed gingen we terug naar huis, want verder was ze eigenlijk wel heel erg vrolijk. Niets vermoedend dat 3 dagen later het einde van Lara haar leven ingezet zou worden… Vrijdag 13 maart begon haar linkerarm mee te schudden, het stopte nog gelukkig, maar een dag later verschenen er rare bewegingen in haar linkerarm. Dit bleek volgens de neuroloog nog onschuldig, maar een dag later, zondag 15 maart, begon haar linkerhandje om de paar seconden te verkrampen, net zoals haar eerste aanval, maar dan dus aan de andere kant. Net aan het begin van de corona lockdown, mijn grootste nachtmerrie werd op dat moment realiteit.

Uiteindelijk werd er telefonisch heel wat heen en weer gebeld, de dosis van 1 van haar anti-epileptica werd verhoogd, er werd afgewacht want eigenlijk speelde ze nog ondanks de epilepsie. Ze verloor haar spierspanning en er werd beslist om ze terug op te nemen in Leuven op 17 maart 2020. We brachten haar rechtstreeks naar de afdeling om zo weinig mogelijk risico op corona te lopen. Er werd gestart met Rivotril, maar na een dag moest dit al gestaakt worden, omdat ze er heel slecht op reageerde. Haar keppra werd ook verhoogd, maar de epilepsie denderde genadeloos door. We merkten ook dat het niet de goede kant opging, want ze begon pijn te krijgen. De eerste prioriteit werd haar comfortabel krijgen en er werd gestart met grotere hoeveelheden chloralhydraat. Heel af en toe had ze nog heldere momenten, momenten waarin ze wuifde naar iedereen die haar kwam bezoeken, zelfs de dokters. Maar de heldere momenten duurden niet langer dan een paar minuutjes, want dan kwam de pijn weer opzetten. Op een gegeven moment kreeg ze moeite met ademhalen, haar zuurstofsaturatie zakte onder de 90% in haar bloed en ze moest een zuurstofmaskertje.

Gaandeweg ging ze meer en meer achteruit, ze was doodop van het vechten, in alle betekenissen van het woord. Op 24 maart 2020 deelde de dokters mee dat ze niet meer kon herstellen van haar huidige epilepsieaanval en dat ze in wezen op sterven lag. Hoewel we wisten dat ze niet oud zou worden kwam dit als een enorme shock, je blijft toch altijd geloven dat ze wat ouder zou worden, maar het was Lara niet gegund om ouder dan 17 maanden te worden. Familie mocht gelukkig wel langs komen om afscheid te nemen, want met corona was dit geen evidentie en de verpleging zorgde ervoor dat we iedere dag konden gaan snoezelen en samen met haar in het grote bad konden. Later toverde ze diezelfde badkamer ook nog om tot een dierentuin omdat we er nooit geraakt waren met haar… Lara stierf uiteindelijk 28 maart 2020 in mama’s armen, 4 maanden na de verpletterende diagnose. Ons meisje dat ons mama en papa maakte blijft voor altijd in ons hart en deel uit maken van ons gezin.

Lara nadat ze haar laatste adem uitblies, 2 maanden na de fotoshoot… Credits Evelyne Vervoort