| Epileptische aanvallen? | Ja, focale myoclonieen 4 keer per dag, iedere aanval duurt +- 1u of langer aan haar rechter schouder. Vanaf 13 maart 2020 merkte we op dat haar linkerschouder soms mee doet, 15 maart 2020 startte ze haar laatste grote aanval |
| Medicatie | Tegretol (anti-epilepticum) Keppra (anti-epilepticum) Buccolam (nood anti-epilepticum) Melatonine (slaapmedicatie) Chloralhydraat (slaapmedicatie) L-Carnitinie (ondersteuning mitochondriën) Vitamine B1 en B2 (ondersteuning mitochondriën) Oméprazole (reflux) Davitamon Junior (extra vitaminen omwille van ketogeen dieet) |
| Ketogeen dieet | Ja, ratio 2:1 Niet echt duidelijk of dit hielp |
| Genetica | Samengesteld heterozygoot POLG gen p.Trp748Ser en p.Gly848Ser |
| Prognose | Dokter kan er geen termijn op plakken, omdat de ziekte erg zeldzaam is, enkel dat de meeste kinderen niet ouder worden dan 12 jaar en dat de lever en de hersenen het meeste last hebben van de ziekte. een recente studie, met meeste data tot nu toe, vond een mediaan van 19 maanden na het optreden van de eerste symptomen (voor kinderen die het vroeg hebben) als levensverwachting, maar de range van dezelfde studie loopt van 0.5 maanden tot 600 maanden, dus nogal lang. In dezelfde studie wordt er wel aangehaald dat het hebben van epilepsie, samengesteld heterozygoot zijn voor de aandoening gelinkt is aan een slechtere prognose. Ze hebben geen levensverwachting berekend wanneer je al deze slechte dingen hebt… |
Tijdslijn
Lara wordt geboren
24 oktober 2018: Lara wordt geboren na een zwangerschap van 34 weken en 5 dagen. Hierdoor wordt ze opgenomen op de dienst neonatologie in Genk.
5 november 2018: Lara wordt ontslagen uit het ziekenhuis. We mogen haar eindelijk mee naar huis nemen.
Eerste epileptische aanval
24 september 2019: Lara krijgt een eerste epileptische aanval en wordt naar het ZOL in Genk gebracht.
25 – 27 september 2019: Lara heeft nog steeds epileptische aanvallen en wordt overgebracht naar de intensieve zorgen afdeling in het UZ Leuven waar ze tot en met 27 september verblijft.
27 september – 5 oktober 2019: Er wordt ter sprake gebracht dat ze aan een stofwisselingsziekte zou kunnen lijden. We krijgen een papier mee dat ze geen mitotoxische medicatie mag zoals Depakine.
Een tweede ziekenhuisopname volgt samen met de diagnose
11 – 15 november 2019: Lara wordt weer opgenomen in het ZOL omdat ze de medicatie niet binnenhoudt, ze schakelen daarom over op suppo’s.
15 – 23 november 2019: Lara wordt in het UZ Leuven verder opgevolgd omdat ze weer epileptische aanvallen heeft, de suppo’s werkten niet voldoende. Ze krijgen haar niet meer aanvalsvrij, enkel de grotere aanvallen zijn onder controle
21 – 22 november 2019: het genetisch onderzoek is voltooid en Lara wordt gediagnosticeerd met het syndroom van Alpers.
Een derde ziekenhuisopname om het ketogeen dieet op te starten
6 januari 2020: Lara wordt opgenomen in het UZ Leuven en start met een ketogeen dieet in de hoop om haar epilepsie te minderen.
3 februari 2020: We hebben het vermoeden dat het dieet werkt, Lara brabbelt weer en lijkt minder aanvallen te hebben.
10 februari 2020: Lara lijkt weer evenveel epileptische aanvallen te hebben. Er ontstaat twijfel of het dieet geholpen heeft.
Vierde ziekenhuisopname: nieuw soort aanvallen?
7 maart 2020: Lara gedraagt zich raar, ze lijkt soms een paar seconden te verstijven en knijpt raar met haar oogjes, soms in serie. Die nacht worden we nog opgenomen in het ziekenhuis
10 maart 2020: Ze zien niets speciaals op de 24-uurs EEG en ze wordt terug ontslaan uit het ziekenhuis
Aanvallen breken door
13 maart 2020: Thuis merken we dat ze een aanval heeft waarbij beide armpjes schudden, gelukkig duurt deze maar 3 minuten en moeten we dus geen noodmedicatie geven.
15 – 16 maart 2020: een echte aanval breekt door, haar linker hand balt zich om de paar seconden op tot een vuistje. Noodmedicatie helpt niet.
16 maart 2020: Tegretol wordt verhoogd naar 3*60mg in plaats van 3*50mg
Vijfde ziekenhuisopname: status epilepticus, epilepsia partialis continua
17 maart 2020: Lara heeft geen enkele spierspanning meer en er wordt beslist dat een opname niet langer te vermijden is. Lara wordt opgenomen in het UZ Leuven. Keppra wordt naar 3*250mg verhoogd en er wordt een 6*1 druppel Rivotril opgestart.
18 maart 2020: Rivotril wordt volledig stop gezet, Lara reageerde heel slecht op Rivotril. In de namiddag kunnen we geen contact meer maken met Lara en huilt ze continu. Ze veranderen het primaire doel naar haar comfort en pas als dit in orde is, zal de epilepsie verder bestreden worden. Chloralhydraat wordt nu ingezet voor haar comfort.
19 maart 2020: de extra dosis Keppra wordt gestaakt, dus krijgt ze 2*250mg. Lara is nog steeds ongemakkelijk, maar heeft toch al meer geslapen. De kans dat ze tijdelijk morfine gaan toedienen neemt toe.
20 maart 2020: We krijgen het idee dat naast Chloralhydraat, Tegretol haar ook comfortabel kan houden. Helaas nog niet voor lang. Op Tegretol kan ze 2u doen, op Chloralhydraat 4u (mits een doorbraak-aanval na 2u van 10 minuten). Lara wuifde voor het laatst naar papa
21 maart 2020: We proberen of we Tegretol kunnen combineren met nurofen, omdat haar hartslag hoog is en epileptische activiteit wel door blijft gaan onder Tegretol. Lara gluurt enkel nog af en toe door haar wimpers, maar maakt geen contact meer.
22 maart 2020: Tegretol wordt verhoogd tot 3*80mg. We merken dat Lara hier langer mee kan doen, maar we kunnen geen contact met haar meer maken.
24 maart 2020: De professor meldt dat Lara op sterven ligt en dus niet meer beter zal worden… Op haar 17de vermaandag… Morfine wordt opgestart als pijnbestrijding.
28 maart 2020: Lara is in mijn armen heen gegaan… Ze was pas 17 maanden oud en had maar anderhalf tandje…
Lara - Syndroom van Alpers 