24 september 2019 – Het is een verschrikkelijk regenachtige dag en na veel file onderweg kom ik eindelijk aan bij het kinderdagverblijf om Lara op te halen. Ik vraag aan Mira, één van de kinderverzorgsters van de kribbe, hoe Lara haar dag was. Ze had goed groentenpap gegeten, ze had nog wat diarree en haar fruitpap wou ze niet hebben. Ze was nog maar pas beter van de buikgriep – 14 september kreeg ze midden in de nacht buikgriep – dus de diarree had ik wel verwacht. Dat ze haar fruitpap liet staan was ook niet ongewoon, dat deed ze wel eens vaker. Ik besluit om thuis nog eens haar fruitpap aan te bieden en dus geeft Mira de fruitpap mee.
Eens thuis merk ik tijdens het geven van de fruitpap dat Lara wat raar doet met haar rechterarmpje, het verkrampt om de zoveel tijd. Ik vind dit raar en zoek er wat over op en kom uit op infantiele spasmen en lees dat dit een nefaste invloed heeft op de ontwikkeling. Ik neem er een filmpje van en wil er mee naar de huisarts gaan.
Ondertussen arriveert Jeroen van zijn werk en vertel ik hem over wat ik geobserveerd heb. Hij is ook ongerust maar ook niet zeker of het dat wel is, het ziet er namelijk subtieler uit en het lijkt ook niet echt te stoppen. Lara is wel wat onrustig op dat moment, maar omdat ze ook nog niet gegeten heeft weten we niet of het misschien daardoor komt. Daarom proberen we haar een flesje melk te geven, ze drinkt er wel wat van, maar ook niet veel. Ondertussen heeft ze nog steeds subtiele schokjes. We raken steeds meer in paniek en besluiten om de huisarts te bellen met de vraag of we onmiddellijk mogen langskomen, gelukkig mag dat. We controleren nog snel haar temperatuur voor we naar de huisarts vertrekken, ze heeft geen koorts.
Aangekomen bij de huisarts zit Lara rustig in haar maxi-cosi. We leggen de dokter ons vermoeden uit en hij vraagt of we reden hebben om te denken dat ze een ontwikkelingsvertraging heeft. Ik vertel dat ze nog altijd niet goed kan zitten, maar aangezien haar gecorrigeerde leeftijd nog niet drastisch later is ziet hij het niet als alarmerend. We stemmen hier mee in, omdat Stefanie, Jeroens zus ook pas op 11 maanden echt kon zitten. Na een kort onderzoek mogen we terug gaan zitten. De dokter is wat aan het typen op de computer en het blijft even angstvallig stil tot hij na een paar minuten vertelt dat hij het niet vertrouwt en dat we best naar de spoedgevallendienst gaan. De lichte paniek die we thuis voelden groeide aan bij het horen van die woorden. Het was dus iets serieuzer dan wat spiertrekkingen. Niet veel later zijn we onderweg naar de spoedgevallendienst in Genk met een verwijsbrief.
Op spoedgevallen aangekomen, schrijven we Lara in aan de balie en geven we de brief af. Omdat het lijkt alsof ze de brief gewoon naast zich neer legt, vestig ik haar aandacht er op dat ze deze zeker aan een dokter moet geven, ze verzekert me dat ze dit zal doen. Een paar minuten later zijn wij aan de beurt in de triage. Lara is nog steeds subtiel trekkingen aan het doen en we vertellen dat ze dit nu al een uur aan het doen is. Ik hoor de dokter zeggen dat ze denkt dat het convulsies zijn. De dokter neemt nog eens haar temperatuur, maar ze heeft geen koorts. Ik schrik best wel dat dit een vorm van epilepsie is, hiervoor dacht ik dat epilepsie altijd met grote schokken gepaard ging, of het even ‘afwezig’ zijn. Ik begin mij af te vragen of het niet gevaarlijk is om zo lang een epilepsieaanval te hebben en voel me schuldig dat we niet direct naar spoed zijn gereden.
Terwijl de dokter een onderzoekskamer klaarmaakt, heb ik Lara in mijn armen. Ze is erg onrustig en huilt, de angst bekruipt me. Even later komt de dokter ons ophalen, Lara is nog steeds aan het huilen en we volgen de dokter naar de onderzoekskamer. Ondertussen hoor ik één van de patiënten op de achtergrond ‘ocharme’ zeggen en de tranen schieten wat naar mijn ogen.
In de onderzoekskamer zijn ze het er intussen over eens dat het echt wel convulsies zijn en dus heeft Lara ondertussen al bijna anderhalf uur een epileptische aanval. Van wat ik mij nog herinner, mijn herinneringen over dit deel zijn behoorlijk wazig, geven ze Lara een nood anti-epilepticum waarvan je erg slaperig wordt in haar wangzak. Het lijkt te werken, de aanvallen worden subtieler en subtieler, maar ze gaan nooit echt volledig weg. Hierop besluiten ze om nog wat extra te geven via een infuus. Een kinderarts en een kinderneurologe vergezellen ondertussen ook de spoedarts en een verpleegster. Het infuus zetten gaat uiterst moeizaam, ik heb het moeilijk met toe te kijken. Lara schreeuwt het uit, ze moeten meerdere keren proberen om te prikken en op een gegeven moment wordt het mij allemaal wat veel en kan ik mijn tranen niet meer bedwingen en één van de dokters/verpleegsters – ik weet echt niet meer wie, enkel dat het een vrouw was – vraagt of dat het wel met me gaat. Een beetje gegeneerd wuif ik dit weg en denk ik ‘focus jullie maar op haar’.
Uiteindelijk lukt het om het infuus te plaatsen en geven ze haar de extra medicatie, ze trekken ook wat bloed. Enkele seconden tot minuutjes later werd ze erg slaperig en lijkt het aanvankelijk dat de aanval stopt, maar we merken dat haar vingertje toch nog activiteit vertoont. Ze besluiten om het even aan te kijken en ze maken een ziekenhuisbedje klaar op pediatrie. Na een uurtje zitten we nog steeds in de onderzoekskamer, ze zeggen dat het erg druk op pediatrie is, maar dat we zo wel naar de kamer mogen. In de tussentijd merken we ook dat Lara haar rechterarm niet meer gebruikt, iets waar we wel erg van schrikken. De kinderarts stelt ons gerust dat ze dit wel vaker zien bij grote aanvallen en dat dit waarschijnlijk tijdelijk is. Hij vertelt ook dat haar bloedwaarden normaal zijn, op licht verhoogde leverwaarden na. Lara haar recente buikgriep kan volgens de kinderarts wel de licht verhoogde leverwaarden verklaren, maar wil toch op een later tijdstip nagaan of deze waarde dan inderdaad daalt. Lara, die al die tijd heeft zitten vechten tegen de slaperigheid, geeft zich uiteindelijk anderhalf uur later gewonnen. Uiteindelijk mogen we naar de kamer en draag ik haar compleet uitgeteld naar haar bedje op pediatrie.
Op de kamer sluiten de verpleegsters haar aan op een Keppra-infuus en vertellen ze dat ze regelmatig zullen komen kijken of ze nog aanvallen doet. De aanvallen blijven aanhouden, alleen in variabele sterkte en haar rechterarmpje beweegt ze niet. Ik weet op dit moment niet goed wat ik hiervan moet denken. Online hadden we al gevonden dat 70% van de kinderepilepsie goed onder controle te houden was met medicatie. Wil dit dan zeggen dat ze de juiste medicatie nog niet gevonden hebben, of is dit één van de 30% van de epilepsieën die niet onder controle te houden is?
Lara - Syndroom van Alpers 