15/11/2019
Wanneer we op de spoedgevallendienst in Leuven aankomen, moeten we maar een half uurtje wachten voor we opgehaald worden door de dokter. We geven aan dat ze een aanval gedaan heeft nadat ze getracht hebben om haar medicatie in suppo-vorm te geven. Ze besluit om Lara een maagsonde te geven, Tegretol kan immers niet intraveneus toegediend worden. Na het plaatsen van de sonde mogen we naar de kamer.
Rond 17u merken we dat Lara weer een aanval heeft, ze is onrustig en schokt weer. Ze geven haar Buccolam en we zien ze helemaal opklaren, ze is terug vrolijk. Ze knapt er zo goed van op dat ze ongelofelijk veel interesse toont in het eten dat juist binnengebracht werd door de verpleging, dus eet ze mee! Ze eet een bruine boterham en stukjes komkommer van een komkommerslaatje, daarnaast eet ze ook een groot deel van haar fruitpap. We zijn in de wolken dat ze met plezier vaste voeding eet!
16/11/2019
Rond 20 voor 1 wordt Lara in de nacht wakker, ik twijfel of ze honger heeft en geef haar een aardbeien kaasje. Ze smikkelt het met plezier op en slaapt even later weer, maar om 6u wordt ze weer wakker. Dit ben ik niet echt gewoon van haar. Vlak voor ze haar medicatie geven om 8u, heeft ze duidelijk weer een epileptische aanval. Ze geven haar Buccolam en ze klaart gelukkig weer op. Ze trekken even later wat bloed om te controleren wat het Tegretol niveau in haar bloed is.
Iets voor 12 heeft ze weer een aanval en ze kunnen gelukkig ook weer stoppen. Wonder boven wonder eet Lara een flinke portie groentenpap. Ze werkt het al liggend naar binnen, want ze is redelijk slap vandaag.
Rond 16u eet ze ook een goede portie fruitpap en ook wat brood. Ik vind het echt leuk dat ze weer zo goed eet. Ik vraag mij af of dit nu komt doordat we geen medicatie moeten geven. Maar tegelijkertijd merken we dat ze slapeloos is. Haar laatste slaapje dateert al van 10u30 deze ochtend en duurde maar 1u20 minuten. Normaal slaapt Lara toch zeker om de 3u een uurtje. Om half zes heeft ze weer een epileptische aanval, maar ze klaart steeds op als ze medicatie toedienen.
Het is 19u45 wanneer Lara eindelijk in slaap valt. Moest ze het tot 21u hebben uitgehouden, hadden de dokters haar iets gegeven waardoor ze in slaap zou vallen. In totaal heeft ze vandaag net geen 10u geslapen, 4u minder dan haar normale hoeveelheid.
17/11/2019
Lara heeft constant trekjes in haar slaap. De neurologe zegt dat dit uitwerkingen zijn van haar epileptische activiteit. De bloedresultaten van gisteren wijzen ook uit dat ze te weinig Tegretol in haar bloed heeft. Ze geven haar nu tussen haar medicatie momenten een Rivotril (ook een anti-epilepticum) druppeltje om haar epileptische aanvallen voor te zijn tot dat haar Tegretol weer op peil is. Gelukkig doet ze geen grote aanvallen meer, maar we merken dat de schokjes doorheen de dag ook aanwezig zijn wanneer ze wakker is.
18/11/2019
De schokjes zijn nog steeds aanwezig, maar ze heeft er niet veel last van en dat is het allerbelangrijkste. Groentenpap eet ze smiddags maar een halve portie, maar omdat het prei is denk ik dat ze het misschien niet zo graag eet. Als ze rond 15u30 haar fruitpap zelfs niet wil proeven, denk ik wel dat ze weer geen vaste voeding wil. Haar flesje gaat er gelukkig met gemak in. We zijn dus weer bij het oude beland, ze wil geen vaste voeding meer. Ik vraag mij af of dat haar epilepsie aanvallen van de voorbije dagen haar misschien extra hongerig maakten? Het is wel opvallend dat ze erna iedere keer goed at.
19/11/2019
Lara wil na haar ochtendfles niets meer eten. Vlak voor de middag willen ze nog eens bloed prikken voor haar Tegretol niveau te bepalen. Ze proberen eerst in haar voetje te prikken, maar er komt geen bloed. Een andere verpleegster wordt er bijgehaald en ze vinden uiteindelijk een adertje midden op haar middelvinger. Het ziet er erg vies uit, een gigantische naald in zo een klein vingertje. Het duurt een eeuwigheid voordat het buisje gevuld is en Lara is al die tijd aan het huilen, niet prettig om te zien.
Rond de middag wil ze geen groentenpap en haar fles wil ze ook niet. Ze slaapt erg veel vandaag. Omdat ze om 18u nog steeds niets gegeten heeft, wordt er beslist om haar fles via de sonde te geven. Ze stellen de pomp in om 200ml per uur te pompen, maar wanneer de fles bijna op is begint ze te braken. Uiteindelijk braakt ze ongeveer de halve fles eruit en even later blijkt ook dat ze groene stinkende diarree heeft. Het is wel duidelijk dat ze zich echt niet goed voelt. Ik vraag aan de avondverpleging of ze al weten wat haar bloedwaarden zijn en kom te weten dat haar Tegretol wat aan de hoge kant staat. Ik vraag mij af of dat dit de oorzaak kan zijn van haar lethargische gedrag van vandaag.
Om 22u30 lijkt het beter met haar te gaan, ze heeft honger en drinkt 170ml van haar flesje. Ze lijkt problemen te hebben met inslapen en valt uiteindelijk pas rond middernacht in slaap.
20/11/2019
Rond 4u20 is Lara wakker is ze haar knuffelaapje kwijt, gelukkig slaapt ze verder van zodra ze hem terug heeft. Ik kan echter de slaap niet meer vatten en kijk hoe ze slaapt.
Ze heeft gelukkig honger vandaag en drinkt goed van haar ochtendflesje. Ietsje later op de dag komt de neuroloog met nieuws dat ze weten welke mutatie verantwoordelijk is voor Lara haar epilepsie. Ik bevries eventjes, ik verwachtte nog geen antwoord hierop te hebben en weet ook niet of ik klaar ben om het te horen. Hij gaat er bij zitten, het moet dus wel iets ernstig zijn. De neuroloog vertelt dat het een spectrum aan klachten kan geven, maar dat deze variëren tussen een normaal en een zwaar gehandicapt leven. Hij zegt niet welke ziekte het juist is, het kan zijn dat hij het gen vermeld heeft, maar die informatie ontglipt me. Hij kan niet zeggen hoe erg ze het heeft. Hij vertelt ook dat de hersenen en de lever het meest aangetast zijn, maar dat haar leverwaarden op dit moment nog wel meevallen. Hij zegt dat mijn man en ik allebei dragen zijn van het foute gen en dat er dus een kans van 25% is op herhaling. Wanneer hij weggaat ben ik enigszinds een beetje opgelucht, want ik had tijdens mijn vorige zoektochten gelezen dat er een aantal stofwisselingsziekten bestaan waarbij de kinderen niet ouder worden dan 2 – 10 jaar. En hoe dat Lara nu is, lijkt het wel mee te vallen.
Later op de dag komt een andere neurologe langs en die vertelt dat morgen het metabole team zich zal voorstellen en dat we best ook een afspraak maken met de geneticus. Ze geeft me het nummer van de geneticus en later op de dag maak ik een afspraak, 27/11 hebben we er gelukkig al een afspraak.
21/11/2019
Rond 5u, staat er plots een dokter aan Lara’s bedje. De nachtverpleging had blijkbaar de dokter er bijgehaald terwijl ze met haar hoofdje aan het trekken was. Ze hadden hen niet ingelicht dat dit geen voldoende reden was om iets te geven, om de lever te sparen geven ze namelijk enkel wanneer ze er echt last van heeft. De neurologe doet wat testjes waarbij Lara wakker wordt en besluit zoals gedacht om niets te geven. Na een flesje wil Lara nog steeds niet slapen dus besluit ik rond 7u haar mee in de zetel te nemen, dat lijkt haar te kalmeren en ze valt terug in slaap in mijn armen. Ik durf op deze manier niet slapen en kijk toe hoe ze slaapt. Ik vind het vreemd (maar wel leuk uiteraard!) dat ze nu toelaat dat ik naast haar lig. Thuis vind ze het niet leuk als er iemand naast haar ligt en wil ze altijd in haar eigen bedje slapen. Ze heeft zo heerlijk tot 8u45 liggen slapen.
Tegen de middag aan, terwijl mijn man nog niet hier is, komen de twee metabole artsen aan. Lara slaapt nog en ze vragen of het past. Omdat ik antwoorden wil, zeg ik dat het ok is. Ze nemen een paar stoelen, maar zijn niet echt stil waardoor Lara wakker wordt. Ik neem Lara op de schoot en stel mijn eerste vraag: ‘Wat heeft ze’. De metabool arts zegt dat ze het syndroom van Alpers heeft. Vaag in mijn hoofd weet ik dat ik die tegen gekomen ben in mijn zoektocht, maar dat ik nooit veel aandacht aan deze ziekte besteed heb. Wellicht omdat het een ziekte is met een slechte uitkomst. De arts begint uit te leggen dat er een probleem met het kopiëren van het mitochondrieel DNA. Ik onderbreek hem en vraag: ‘Het is dus progressief?’. Hij bevestigt en nu vraag ik met een heel bang hart hoelang ze nog heeft. Zijn antwoord: ‘Gemiddeld gezien overlijden de kinderen op kinderleeftijd’, dringt nog niet goed door, dus vraag ik om een concreet getal. Wanneer hij dan zegt dat de meeste geen 12 jaar worden kan ik de tranen, waar ik zo hard tegen vecht, niet langer tegen houden en klamp ik mij vast aan Lara die op mijn schoot zit. De neurologe die er ondertussen bij was komen zitten haalt wat zakdoekjes. Vol ongeloof kijk ik naar mijn dochter die geen idee heeft waarom ik huil. Ik heb enkele minuten nodig om mezelf terug onder controle proberen te krijgen, ik had nog wel wat vragen opgeschreven.
Tijdens het gesprek vallen er veel stiltes waarin ik met veel ongeloof naar mijn dochter kijk. Ik leer in het gesprek dat ze zowel motorisch als cognitief achteruit zal gaan, op alle vlakken zullen we haar verliezen. Infecties zijn gevaarlijk voor haar, omdat die haar lever extra belasten en dus zou het best zijn dat ze zo weinig mogelijk infecties oploopt. Tegen dat ze op schoolleeftijd zal zijn, zal ze wellicht al teveel problemen hebben om naar school te gaan. Als laatste vraag ik waaraan dat de meeste kinderen overlijden. Hij vertelt dat de meesten aan leverfalen overlijden of in een epileptische aanval blijven. Ergens tijdens het gesprek merkt de dokter op dat Lara wel nog veel contact maakt. Ik vraag mij af of dit dan ongewoon is bij baby’s met de aandoening, maar besluit het niet te vragen uit angst voor het antwoord. Het is genoeg geweest. Als afscheid zegt hij dat ze goed voor haar zullen zorgen en dat ze morgen nog eens langs zullen komen.
Wanneer de dokters de deur achter hen dicht schuiven, vecht ik niet langer tegen de tranen en begin ik half te hyperventileren. Ik ben niet in staat om te bellen en stuur Jeroen een bericht dat het echt niet goed is. Hij vraagt wat er is en ik vertel hem dat Lara wellicht geen 12 jaar zal worden, na wat reacties van ongeloof zegt hij dat hij eerder naar Leuven zal komen.
Omdat het nu echt wel namiddag is, heeft Lara ook honger en ik weet echt niet hoe ik haar in deze toestand eten moet geven. Na een paar minuten probeer ik het. Ik moet verder, Lara is er nog en heeft mij nodig. Terwijl ik haar fles aan het uitspoelen ben, komt de stagiair verpleegster binnen om haar parameters te nemen. Ze is vrolijk en weet niet wat voor bom hier daarjuist ingeslagen is. Wanneer ze me ziet en hoort huilen vraagt ze wat er aan de hand is. Terwijl ik het uitleg raak ik nauwelijks uit mijn woorden en vertel compleet buiten zinnen dat ze niet lang zal leven en dat ze op alle vlakken achteruit zal gaan. Ze zegt dat, als ik even naar buiten wil gaan, ze dan op haar zal letten en haar flesje wel zal geven. Ik denk dat dit een goed idee is en ga op haar voorstel in. Ze geeft me nog een knuffel en ik vertrek naar buiten.
Ik heb niet echt een idee waar ik juist naar toe wil. Uiteindelijk loop ik helemaal tot aan het hoofdgebouw en zie ik aan de bushokjes bankjes staan waarop ik besluit even te zitten. Het is best koud buiten, maar het doet goed. Ik denk na over hoe verschrikkelijk oneerlijk het voor haar is, over al de dingen die ze nooit zal kunnen doen. Haar doodvonnis was al getekend nog voor ze geboren was. Ze is nog maar een baby, dit kan niet aan het gebeuren zijn. In plaats van haar te zien opgroeien, gaan we haar zien aftakelen. Ergens is het wel goed dat ze niet zal beseffen wat er met haar zal gebeuren, maar aan de andere kant gaan wij wellicht nooit verder raken dan het contact dat we nu met haar hebben. We willen zoveel meer met haar. We zijn nog nooit met haar gaan zwemmen, omdat het WHO dat afraadt voor kinderen die nog geen 1 jaar zijn. Naar zee of de dierentuin zijn we ook nooit geweest, omdat ze nog niet kon zitten. Maar nu is het helemaal niet zeker of ze dit ooit wel zal kunnen doen. Al die tijd dat we dachten dat we een super rustige baby hadden, blijkt nu waarschijnlijk dat ze zo rustig is omdat haar spieren gewoon slap zijn.
Ik gok dat ik een half uurtje buiten zit, wanneer ik terug naar Lara ga. Buiten houdt een franstalige vrouw mij nog tegen en vraagt ze waarom ik huil. Frans is niet mijn sterkste kant en de vraag grijpt me weer zo bij de keel dat ik er enkel ‘mon bébé’ uitkrijg terwijl ik erg aan snikken ben. Uiteindelijk vertelt ze dat haar baby jaren geleden ‘dood’ op haar borstkas lag, niet aan het ademen voor verschillende minuten en dat ze hem toch terug gehaald hebben en dat hij ondertussen 17 jaar is. Ze zegt dat ik beter stop met huilen en dat ik als mama hoop moet hebben, de wetenschap gaat vooruit en je gaat geholpen worden. Helaas weet ik dat geleden schade niet terug te keren is, zelfs als er iets gevonden wordt om de ziekte tegen te houden. Dus als ze niet snel iets vinden, gaan we haar steeds meer en meer verliezen. Ik weet wel dat ze het goed bedoelt en mij tracht op te fleuren, dus probeer ik even te stoppen met wenen.
Na het intermezzo met de franstalige vrouw, zet ik mijn weg verder naar Lara. Op de afdeling kom ik de stagiaire verpleegkundige tegen en ze vertelt me dat haar collega haar heeft in de verplegersruimte. Nog voor ik er ben, hoor ik mijn dochter en zie hoe ze in een dekentje aan de verpleegster hangt. Ze loopt met me mee en zegt dat ze niet wou eten. Dat begrijp ik wel, Lara is heel selectief als het op eten aankomt. Thuis eet ze eigenlijk alleen bij mij of bij mijn man als ik niet thuis ben. In al die tijd dat we Lara hebben, heeft er maar 1 keer iemand anders op haar moeten letten. Jeroen’s bomma heeft toen op haar gelet, maar Lara weigerde te drinken. Ik heb wel een vermoeden dat het situationeel is, want in de crèche eet ze wél bij de kinderverzorgsters.
Even later komt Jeroen aan met rode ogen en praten we er over. Het is echt verschrikkelijk. Hij vraagt zich af hoe hij dat weer aan zijn ouders moet uitleggen, nadat hij gisteren tegen hen zei dat het zich situeert tussen normaal en een gehandicapt leven. Hij is ook boos op de neuroloog, een leven maximaal tot 12 jaar is geen normaal leven.
Later op de dag komt ook de maatschappelijk werkster van neurologie met de papieren van loopbaanonderbreking die ik de dag ervoor nog gevraagd had. Ik zeg dat de plannen veranderd zijn en dat ik eigenlijk nu gewoon wil stoppen met werken. Ze is niet op de hoogte van het nieuws dat we kregen en moet ik het verhaal weer uitleggen. Dat gaat uiteraard niet zonder weer in kleine stukjes op de grond uiteen te vallen. Ik zie dat ze het zelf moeilijk heeft en ze zegt dat ze het begrijpt, maar dat ik best nog even wacht met zo een beslissing te nemen. Ze laat de papieren achter en gaat weg.
Rond 18u zien we de psycholoog nog. We houden het gesprek in het donker, want Lara slaapt nog steeds. Ze vraagt hoe dat wij het gesprek met de artsen ervaren hebben en vindt dat ze het niet goed aangepakt hebben. De dag ervoor kregen we nog wat hoop, de dag erna vertellen ze dan, wanneer ik helemaal alleen ben, dat ze ten dode opgeschreven is… Uiteindelijk zegt ze dat wij moeten aangeven wat we juist willen en eigenlijk krijg ik op dat moment al het gevoel dat ik best naar de psychologe in Genk blijf gaan.
Nadat Jeroen naar huis gaat, besluit ik nog wat vragen voor morgen te noteren en al vrij vroeg te gaan slapen. Twee slechte nachten en dan dit verschrikkelijke nieuws wegen zwaar. Ik probeer de slaap te vatten, maar het lukt niet. Mijn ogen doen, zelfs wanneer ze gesloten zijn, pijn van het huilen. Ik heb ook barstende hoofdpijn, waarschijnlijk een combinatie van het huilen en het slaaptekort.
22/11/2019
Het is wederom een korte nacht, ik ben ergens na 3u in slaap gevallen. De hele nacht heb ik mij afgevraagd hoe Lara nu zou zijn moest ik of mijn man haar toch 1 gezond gen gegeven hebben. Zou ze dan nu aan het kruipen zijn? Zou ze al kunnen praten? Hoe zou ze er later uit zien? Allemaal erg pijnlijke vragen die me de hele nacht kwelden.
In de vroege ochtend komt de neuroloog weer langs met zijn team. Ik denk dat hij iets gehoord moet hebben van wat we tegen de psycholoog gezegd hadden, hij zegt immers dat hij bij zijn standpunt blijft dat het nog kan ‘meevallen’. Hij voegt er achteraan nog aan toe dat hij het niet probeert te minimaliseren, maar dat professor Witters ons waarschijnlijk helemaal ondergedompeld heeft. Hij vertelt dat hij een patiënt met dezelfde aandoening heeft en dat die ondertussen 12 jaar is, de patiënt is niet goed uiteraard, maar 12 is toch al oud voor de ziekte. Hij zegt dat ze nu meer soorten anti-epileptica hebben om de epilepsie onder controle te houden. Ergens krijg ik dan toch een sprankeltje hoop waaraan ik mij vastklamp. Als laatste zegt hij ook dat we morgen of overmorgen naar huis mogen, daar kijk ik wel uit! Terug naar ons gewone leven waarin we kunnen proberen zoveel mogelijk van haar te genieten.
Later die dag komt het metabole team weer langs en stel mijn vragen die ik de avond voordien opgesteld had. Zo mag ze niet meer deelnemen aan het vaccinatieschema van Kind&Gezin. Ze heeft volgens hem de meest belangrijke inentingen gehad en gezien een intenting gepaard kan gaan met koorts, wil hij het risico liever niet nemen. Ik vraag ook of er nog medicamenten zijn die we beter niet geven buiten Depakine – dit wist ik al van de vorige ziekenhuisopname, de zogenaamde mitotoxische medicatie – en leer dat perdolan/dafalgan door de lever verwerkt worden en dus beter vermeden worden. Nurofen is een goed alternatief. Online had ik ook gelezen dat migraine wel zou kunnen voorkomen, maar hij zegt dat we ons daar beter voorlopig nog geen zorgen over maken. Baby’s hebben hier geen last van zegt hij.
Op de vraag of ze ooit zou kunnen lopen of spreken antwoordt hij dat niet alle kinderen met de ziekte dit leren. Ik interpreteer het als een nee. Als laatst vraag ik of we ondanks al het infectiegevaar wel met haar mogen gaan zwemmen. Gelukkig mag dit, maar dan gaan we best naar een subtropisch zwembad. Dan kan ze haar temperatuur beter houden.
23/11/2019
De neuroloog beslist om haar hoeveelheid Keppra op te hogen, omdat ze een groot deel van de dag nog trekkingen aan haar hoofd heeft. Keppra wordt door de nieren verwerkt, dus daar hebben ze speling op. Hij kan uiteraard niet beloven dat het volledig stopt. We mogen kiezen of we vandaag of morgen naar huis gaan, en uiteraard kies ik ervoor om vandaag nog naar huis te gaan.
Later die dag vertrekken we huiswaarts.
Lara - Syndroom van Alpers 