Lara heeft regelmatig nog schokjes, maar lijkt er niet veel last van te hebben, prima dus. Ze is wel erg moe en doet niet veel meer dan slapen, eten en bij ons op de schoot hangen. We merken dat eten niet goed gaat, ze lijkt niet veel honger te hebben en drinkt gemiddeld minder dan 600ml per dag. De diëtiste van het metabole team had, voordat we naar huis gingen, berekend dat ze gemiddeld 800ml per dag zou moeten drinken om bij te komen. Aan die hoeveelheid melk komt ze dus niet, echt gek dat ze een paar maanden geleden zo goed kon eten…
Druk maken we ons nog niet over haar gewicht, we moeten dit toch immers iedere week doorsturen. Op 26 november is haar gewicht stabiel, aangezien we haar op een personenweegschaal wegen kunnen we niet echt zeggen of ze is bijgekomen of afgevallen.
Ondanks het feit dat Lara zoveel slaapt en wij nu even thuis zijn zonder verplichtingen (buiten haar fysiotherapie), hebben we toch een slaaptekort. We worden geteisterd door nachtmerries waarin we haar zien sterven of zelfs haar begrafenis meemaken. De ene keer is ze nog een baby wanneer ze sterft, de andere keer is ze al wat ouder. Vreselijke nachtmerries, waarna ik niet meteen de slaap kan vatten. We voelen ons verdoofd, afgevlakt. Het lijkt alsof we ieder moment uit deze nachtmerrie kunnen wakker worden, zo onwerkelijk is het. Was het maar zo.
We kunnen er gelukkig met elkaar over praten en dat doen we ook regelmatig. Soms hebben we het over hypothetische vragen zoals: hoe ze zou zijn, wanneer ze één gezond gen zou hebben. Andere momenten bespreken we onze angsten voor de toekomst. Hoe we met al onze gevoelens van nu als het ware naar het moment van haar dood gekatapulteerd worden door onze gedachtegang. Die pijn is niet te bevatten. Als het kon, zouden we zo haar plaats innemen. Wij hebben tenminste nog wat kunnen leven, het hare is al gedaan nog voor het echt begonnen is…
Af en toe hebben we het al over haar begrafenis. Niet dat we vooruit willen lopen op de feiten, helemaal niet. Maar gewoon uit angst dat we dan beslissingen moeten nemen waar nooit over nagedacht werd. We zijn blij dat we van haar favoriete knuffeldoekje twee exemplaren hebben, ze is namelijk altijd onafscheidelijk geweest van hem. Dan kunnen we de geurigste bijhouden en haar de andere meegeven op haar laatste reis. Het is echt enorm verdrietig om hierover te praten. We hopen dat we nog veel tijd met haar hebben, maar aangezien de ziekte haar gezondheid snel kan laten omslaan…
Infecties kunnen haar gezondheidstoestand plots erg doen verergeren en aangezien we nu best veel bezoek over de vloer krijgen, hebben we ook de afspraak gemaakt dat bezoekers niet ziek (besmettelijk) mogen zijn als ze Lara komen opzoeken. Een tweede maatregel die we nemen is haar al minstens de hele winter niet naar de kinderopvang laten gaan. De kinderopvang is immers ook een broeihaard voor infecties. Dat hebben we ook gemerkt, toen Lara naar de crèche begon te gaan in februari is ze tot mei/juni bijna aan één stuk verkouden geweest. Ze had ook regelmatig complicaties van de verkoudheden zoals oorontstekingen en bronchitis, dingen die we dus absoluut willen vermijden.
Dit infectiegevaar zorgt er ook voor dat we er voor kiezen om Lara thuis te laten wanneer we bijvoorbeeld naar de huisarts gaan voor onze griepspuit. Gelukkig zijn Jeroens ouders en bomma bereid om op haar te letten. Lang blijven we wel nooit weg, Lara eet immers niet als iemand anders haar eten geeft en haar slapen leggen lijkt ook niet echt te lukken.
25 november heb ik een afspraak bij de huisarts, we moeten ons laten vaccineren tegen de griep. Hopelijk kunnen we op die manier vermijden dat Lara de griep krijgt. Omdat Lara nog maar recent gediagnosticeerd werd, is de huisarts nog niet op de hoogte en leggen wij hem uit wat de diagnose is. Omdat het zo een zeldzame aandoening is, heeft hij er nog nooit van gehoord. Hij is wel aangedaan door het nieuws en zegt dat hij dit totaal niet verwacht had, hij dacht eerder aan een vorm van kinderepilepsie waar ze wel uit zou kunnen groeien. Ik wou dat hij gelijk had…
Op 27 november hebben we een afspraak met de geneticus, professor Breckpot. Hij legt ons uit dat we alle twee een verschillend foutje in het POLG gen hebben. Beide mutaties zijn beschreven in de literatuur, maar niemand kan voorspellen hoe het zal uitdraaien. Omdat wij zelf al wel veel opgezocht hebben, waren we al tegen gekomen dat het over het algemeen geen goed teken is dat de ziekte zich vroeg uit. De meeste kinderen hebben de eerste symptomen tussen 2 – 4 jaar, Lara is er met haar 11 maanden dus vroeg bij. Hij geeft toe dat dit niet echt in haar voordeel is.
Ik kan mij tijdens het gesprek goed staande houden en neem deel aan het gesprek, totdat hij vertelt dat ze door beroertes veel pijn kan gaan ervaren. Op dat moment schrik ik en keer ik weer tot mezelf. Jeroen stelt de vragen die ik denk, maar niet kan uitspreken. Hij heeft het over de mogelijkheden rond kindereuthanasie… Niemand wil zijn kind zo zien afzien, wetende dat het alleen maar erger zal worden… De professor zegt dat ze morfine zullen geven wanneer dat nodig is en dat er altijd in team – ouders en dokters – zal overlegd worden over beademing en reanimatie. Alles wordt plots weer zo concreet en het komt weer binnen als een mokerslag. Ik had eerlijk gezegd niet verwacht dat het gesprek met de geneticus zo beladen zou zijn…
Het gesprek wordt beëindigd met een ‘positievere’ noot. Hij verontschuldigt zich eerst omdat dit een thema is waar we wellicht nog niet aan denken, maar bespreekt daarna al de mogelijkheden om een eventuele kinderwens later te vervullen. Het komt er op neer dat ze naast IVF ook de mogelijkheid hebben om met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest tijdens een natuurlijke zwangerschap na te gaan of het kindje gezond is. Bij IVF vertelt hij er ook bij dat ze ook dragers terug zouden zetten. Iets wat ik wel begrijp, maar liever niet had. Ik had liever gehad dat er dan de mogelijkheid was om het volledig te stoppen.
Lara - Syndroom van Alpers 
Ik lees je blog met tranen over mn wangen van herkenning.. Ook onze dochter Johanna heeft Alpers. Ook wij kwamen daar achter toen ze 11 maanden oud was. Ze was voor de eerste aanval kerngezond. Wij houden olk een blog bij op http://www.lievejohanna.nl. Johanna wordt 7 mei 3 jaar. De dokters hadfen gedacht dat het veel sneller bergafwaards zou gaan. Een achtbaan is vooral het eerste jaar geweest met alle gedachtes, verdriet, nachtmerries, precies zoals jij dat beschrijft. Elke keer braken haar schokjes weer door de medicatie heen en moesten we weer ophogen. Tot we in januari 2019 op een niveau terecht kwamen die goed voor haar was. De angst dat het plafond in zicht kwam bedaarde een beetje. Ze kon een half jaar na de eerste aanval ineens niet meer eten en drinken dus kreeg ze een peg sonde, daar zijn we nu heel erg blij mee, ze heeft nu een mickey button. Ze is erg vrolijk, heeft geen pijn en geniet van de aandacht. Inderdaad zoals je zegt is ze ook erg kwetsbaar maar ze gaat wel 2 dagen per week naar een medisch kinderdagverblijf omdat ze dat zo leuk vindt. Half januari hebben we nog 14 dagen in het ziekenhuis in zeer kritieke toestand geleefd door een virus. Nu gaat het weer beter en blijkt ze veel veerkrachtiger dan men denkt. Ik wens jullie ondanks alles heel veel geluk met jullie mooie meisje. Gebiet van elk moment en ik hoop dat ze nog heel lang veilig in de armen van papa en mama mag zijn. Liefs Anne en Mark Runderkamp en kusje van Johanna voor Lara.
LikeLike
Echt super genadeloos die vreselijke ziekte he :'(. Het ene moment lacht het leven je toe, kerngezond kindje, het volgende moment heb je zo een verschrikkelijke angst dat je kindje dood gaat en helaas blijkt die angst dan ook nog eens terecht te zijn… Ik houd jullie blog ook in de gaten…
Het doet toch al deugd om te horen dat jullie lieve meisje weldra 3 jaar wordt! Want zoals je kunt denken, leven wij hier nu ook van dag tot dag. Iedere dag weer die angst dat ze plots een grote aanval doet en dat we haar gaan moeten afgeven… Hoe reageerde Johanna wanneer die schokjes doorbraken? Had ze er last van, of bleef ze gewoon zoals voorheen?
Dat van de voeding ken ik hier ook helaas… Lara at eigenlijk best goed tot alles begon, oké fruitpap was haar ding niet, maar groentepap kon ze gemakkelijk 250 gram van eten. En nu hangt ze permanent bijna aan de voedingspomp… Als je zo terugkijkt is het eigenlijk allemaal vreselijk in wat voor tempo je leven helemaal veranderd…
Ja we zijn ook wel aan het kijken om haar eerst een halve dag in de week naar een medisch kinderdagverblijf te laten gaan, ook om de reden dat we denken dat ze dit best wel fijn vindt. Al wil ik dan wel eerst zekerheid dat we nog bijvoorbeeld kunnen gaan paardrijden, want dat vond ze toen erg fijn! In België is het blijkbaar zo geregeld dat vanaf het moment dat je zelfs maar eventjes naar een dergelijk gespecialiseerd opvangcentrum gaat, dat je dan geen gebruik meer mag maken van de andere diensten die zo een opvangcentrum verlenen. Maar via via zijn we nu aan het proberen of we misschien ergens bij een manege terecht kunnen die niet via dat systeem werkt en dan kunnen we beide dingen doen…
Daar heb ik dus wel schrik voor :(. Ik heb ook sterk het vermoeden dat die buikgriep die ze vlak voor haar eerste aanval had, zo de trigger geweest gaat zijn. Ik weet dat je het niet kan voorkomen, maar ik probeer het wel…
Heel erg bedankt, ik wens jullie net hetzelfde, hoe vreselijk die ellendige ziekte ook roet in het eten probeert te gooien. Koester jullie schat en geniet van alle mooie momenten… Ik gun het jullie ook van harte dat jullie nog heeeeeel lang van jullie schattebol kunnen genieten.
Liefs,
Jeroen en Kim
Ga Lara morgenvroeg het kusje overbrengen, ze slaapt nu 🙂 Maar geef Johanna van mij ook maar een kusje, alle liefde voor zij die al zo oneerlijk gestraft zijn.
LikeLike
Hey! Johanna trekt zich bij een naderende dip altijd wat terug en krijgt erg veek spanning. Ze knarst en doet een beetje spastisch met haar vingers. Meestal door een tand die doorkomt, vermoeidheid door een paar dagen weg of door een griepje oid. Ook bij Johanna was de eerste trigger een virus. Met dat er iets gebeurt wat energie kost dan gaat het mis in het hoofdje. Ze begint dan trekkingen te krijgen in haar linker nek, dat bouwt zich langzaam op naar linkerarm, hand en been. Ze is dan nog wel gewoon aanspreekbaar en kan bijv. Nog wel een filmpje kijken. Ik doe dan meestal een kleine verhoging van een week in de belangrijkste medicatie (trileptal en clobazam) en geef soms een keer rivotril en bouw die verhoging dan in een paar dagen weer af naar de oude dosis. Dan is vaak de oorzaak.ook weer op zn retour. Moet wel zeggen dat dat pas werkte toen we echt een heel stabiele medicijndosis hadden gevonden. Ze heeft nu in totaal 2 x een echt grote aanvak gehad waarbij het bijna vanuit het niets mis ging en binnen 5 minuten alles links schokte. Dat is erg eng. We durven daardoor nu bijv niet meer naar het buitenland. Van de zomer zijn we naar frankrijk gegaan, ben wel erg blij dat we dat gedaan hebben, ook voor onze zoon. Mooie herinneringen gemaakt. Wij zijn heel blij met de maagsonde, geen stress meer, makkelijk medicatie geven en geen pleisters meer te verwisselen. We zijn erg blij dat de dokters het mis hadden en dat ze er nog is. En hoe, de veerkracht na de aanval van januari is enorm. De artsen dachten dat ze zowat niet meer zou ontwaken en ze is nu 6 weken later weer de oude. Echt een bikkel. Ik denk ook dat dat komt omdat het vooral myocloniën zijn die ze heeft en niet een tonisch clonische status die zo gevaarlijk is. Ze noemen het wel een status en willen het ook zo agressief behandelen in het zh maar ik probeer haar daarvoor te beschermen en roep dan gewokn tegen iedereen dat zevtijd nodig heeft. Een week of 2 weken dan is ze er weer dat gaat altijd zo. Ik weet wel dat er een moment komt dat die vlieger niet meer op gaat maar voor nu werkt dit wat ze ook zeggen het best. Dat bombarderen op de ic met midazolam werkt bijna niet of nauwelijks. Stick to the plan. Wel mega blij dat de lente er weer aan komt, hopelijk met minder virussen enzo. Veel liefs, Anne
LikeLike